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Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer

Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han comprobado que muchos de los genes causantes de patologías hereditarias causadas por la mutación o alteración de un solo gen, como la hemofilia, parecen desempeñar un papel relevante en otras enfermedades de tipo complejo como, por ejemplo, la obesidad o el cáncer.
Para llegar a esta conclusión, publicada en la revista 'Human Molecular Genetics' y recogida por la plataforma Sinc, los expertos compararon los genes que pueden causar enfermedades con genes que nunca han sido relacionados con ninguna, mostrando que los genes vinculados a enfermedades comparten características evolutivas y tienen redes proteicas distintas al resto del genoma.
De hecho, gracias a los datos obtenidos por proyectos como el de los 1.000 genomas humanos, el equipo de la investigadora en el IBE (CSIC-UPF), Elena Bosch, ha podido estudiar un total de 3.275 genes vinculados a enfermedades. Se trata de unos genes que están "mucho más conservados" en la evolución, son "mucho más relevantes" en la red de interacciones proteicas y se expresan en mayor cantidad y en más tejidos que los genes no vinculados a enfermedades.
"Las características observadas hacen pensar que estos genes tienen un papel tan relevante que muchas de las variantes que albergan pueden llevar al organismo fuera del equilibrio resultando en una enfermedad", ha explicado Bosch.
Asimismo, los científicos han explorado también las diferencias existentes entre genes vinculados únicamente a enfermedades mendelianas (que se heredan por una mutación en un solo gen, como la fibrosis quística o la hemofilia), genes vinculados únicamente a enfermedades complejas (dependen de la combinación de varios factores genéticos y ambientales y son más frecuentes en la población), y genes relacionados con ambos tipos de patologías.
"Cada vez hay más pruebas de que los genes mendelianos desempeñan un importante papel en las enfermedades complejas. Tras recopilar 887 genes vinculados a enfermedades mendelianas, hemos visto que más del 23 por ciento están relacionados con al menos una enfermedad compleja", ha comentado el primer autor del estudio, Nino Spataro.
Los resultados de la comparación demuestran además que los genes que participan en ambos tipos de enfermedades tienen un peso mayor en la susceptibilidad a estas. De hecho, los científicos han observado que los genes esenciales para la vida y que no están vinculados a ninguna enfermedad forman un subgrupo de genes extremadamente importante, los genes vinculados a enfermedad presentan un rol funcional intermedio, mientras que los genes no esenciales y que no aparecen alterados en ninguna enfermedad parecen desempeñar un papel relativamente menor en el organismo.